¿Qué es la enfermedad de Huntington?

Según la Referencia Genética de Origen (GRH, por sus siglas en inglés) (en inglés) en la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM, por sus siglas en inglés) de EEUU (en inglés), la enfermedad de Huntington es “un trastorno progresivo del cerebro que causea movimientos incontrolados, problemas emocionales, y la pérdida de la capacidad de pensar (cognición).” Hay varias formas de este trastorno, incluyendo la enfermedad de Huntington de inicio en la edad adulta, la forma más común, y la enfermedad de Huntington juvenil (en inglés), una forma menos común. La enfermedad de Huntington de inicio en la edad adulta usualmente aparece en los años treinta o cuarenta de una persona y puede incluir señales y síntomas tales como la irritabilidad, depresión, movimientos involuntarios pequeños, y problemas de tomar decisiones. A medida que la enfermedad progresa, las personas pueden tener problemas para caminar, hablar y tragar, y también pueden experimentar cambios en sus personalidades y una disminución en las habilidades de pensamiento y razonamiento. La enfermedad de Huntington juvenil comienza en la infancia o adolescencia y también involucra problemas de movimiento y cambios mentales y emocionales. Las convulsiones pueden ocurrir en 30 a 50 por ciento de los niños con esta afección. Los señales y síntomas adicionales incluyen torpeza, rigidez, dificultad para hablar, y babeo. El rendimiento escolar también disminuye ya que las habilidades de pensamiento y razonamiento pueden cambiar. La enfermedad de Huntington juvenil tiende a progresar más rápidamente que la forma adulta.

La enfermedad de Huntington afecta a un estimado de 3 a 7 por cada 100,000 personas de ascendencia europea; pero parece ser menos común en algunas otras poblaciones, incluyendo las personas de ascendencia japonesa, china, y africana. Es una condición hereditaria y se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. Una persona con la enfermedad de Huntington usualmente hereda un gen alterado de un padre afectado. En casos raros, una persona con enfermedad de Huntington no tiene un padre con el trastorno.

El diagnóstico de la enfermedad de Huntington se basa en un examen físico general, un análisis de la historia médica familiar de la persona, y evaluaciones neurológicas y psiquiátricas. Actualmente, no hay tratamientos que puedan alterar el curso de la enfermedad de Huntington. Sin embargo, los medicamentos pueden disminuir algunos síntomas de trastornos de movimiento y psiquiátricos y múltiples intervenciones pueden ayudar a una persona a adaptarse a los cambios en sus habilidades.

¿Eres una persona con la enfermedad de Huntington o familiar de alguien con la enfermedad de Huntington? Hay varias organizaciones que pueden proporcionar información, apoyo, y abogacía que incluyen la Sociedad de la Enfermedad de Huntington de América (en inglés), la Fundación de Enfermedades Hereditarias (en inglés), la Sociedad de Huntington de Canadá (en inglés), la Alianza de Proveedores Familiares de Atención (en inglés), y la Organización Nacional para los Trastornos Raros (NORD, por sus siglas en inglés) (en inglés).

A lo largo de los años, NIDILRR ha financiado proyectos que investigan discapacidades motoras (en inglés), discapacidades neurocognitivas (en inglés), y discapacidades de movilidad (en inglés). La enfermedad de Huntington podría caer bajo de unos tipos de discapacidad. Los especialistas en información de NARIC buscaron en REHABDATA y encontraron más de 200 artículos sobre la enfermedad de NIDILRR y de otras fuentes (en inglés), incluyendo uno sobre hablando con los niños sobre la enfermedad de Huntington (en inglés). Si desea obtener más información sobre la enfermedad de Huntington o necesita recursos adicionales, comuníquese con los especialistas en información de NARIC.

About mpgarcia

I'm the Bilingual Information/Media Specialist at NARIC.
This entry was posted in Answer Queue and tagged , , , , , , , , , . Bookmark the permalink.

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out /  Change )

Google photo

You are commenting using your Google account. Log Out /  Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out /  Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out /  Change )

Connecting to %s

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.