¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?

Según el Centro de Información de Enfermedades Genéticas y Raras en los Institutos Nacionales de Salud, la distrofia muscular de Duchenne (DMD) (en inglés) es una “forma progresiva de distrofia muscular que ocurre principalmente en los hombres, aunque en casos raros puede afectar a las mujeres. La DMD causa debilidad progresiva y pérdida (atrofia) de los músculos del esqueleto y del corazón.” Los signos tempranos en los niños pueden incluir un retraso en la capacidad de sentarse, pararse, o caminar y dificultades en aprender a hablar. Para cuando un niño llega a los 3 o 4 años de edad, la debilidad muscular se nota en las caderas, la parte superior de las piernas, y los hombros. Los niños con DMD pueden tener dificultades para correr y subir escaleras, y la DMD puede afectar su aprendizaje, memoria, comunicación, y algunas habilidades emocionales. A medida que los niños con DMD crecen, la debilidad muscular empeora y progresa hacia los brazos, las piernas,  y el tronco, y muchos usarán una silla de ruedas a tiempo completo cuando cumplan los 13 años de edad.

LA DMD es causada por cambios en un gen específico. Es heredado; sin embargo, puede ocurrir en personas que no tienen antecedentes familiares de DMD. No hay cura conocida para DMD; sin embargo, existen tratamientos y tecnologías de asistencia que pueden ayudar a tratar los síntomas.

Los especialistas en información de NAIRC utilizaron REHABDATA para buscar artículos sobre DMD (en inglés) en nuestra colección. Si su hijo tiene DMD, póngase en contacto con los especialistas en información de NARIC para solicitar información y recursos.

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I'm the Bilingual Information/Media Specialist at NARIC.
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