Los trastornos raros no son tan raros como usted puede pensar

El 28 de febrero es el Día de Enfermedades Raras (en inglés). Según la Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD, por sus siglas en inglés) (en inglés), 1 de cada 10 estadounidenses, y 1 de cada 20 personas en el mundo, pueden vivir con un trastorno raro en algún momento de sus vidas. En los EEUU, los trastornos raros son condiciones que afectan menos de 200,000 personas. Más de 80% de las condiciones raras tienen orígenes genéticos, otros son los resultados de infecciones, alergias o causas ambientales, o degenerativas. Alrededor de la mitad de los trastornos raros afectan a los niños. A menudo no hay curas efectivas existentes para estas condiciones.

Las personas y familias que son diagnosticadas con un trastorno raro a menudo encuentran que hay poca o ninguna investigación sobre tratamientos o terapias para su condición. Los trastornos raros pueden no obtener los mismos niveles de atención financiero y de investigación que las condiciones más comunes como la enfermedad cardíaca o artritis. La falta de conocimiento científico e información de calidad puede provocar un retraso en el diagnóstico o un diagnóstico erróneo. Las personas con estas condiciones y sus proveedores de atención médica pueden tener que centrarse en tratar y controlar los síntomas en lugar de encontrar una cura.

Esto es incluso cierto dentro de la historia de la investigación financiada por NIDILRR. Buscamos registros de más de 25 años de financiación y encontramos solo un pequeño grupo de proyectos que se enfocaban en los trastornos raros como el síndrome de Guillain Barre (en inglés) o síndrome de X frágil (en inglés). Sin embargo, gran parte de la investigación y desarrollo de tecnología financiada por NIDILRR sigue apoyando a las personas con trastornos raros y sus familias al centrarse en la tecnología, instrumentos, e intervenciones para ayudarlos a aprender, trabajar, y vivir de forma independiente más posible.

Investigaciones para apoyar a las personas con trastornos que resultan en la pérdida de movilidad (en inglés): Proyectos financiados por NIDILRR investigan las estándares de sillas de ruedas y la seguridad en la transportación en silla de ruedas, diseño universal y eliminación de barreras físicas a espacios públicos, robótica para caminar y función de miembros superiores, y mucho más.

Investigaciones para apoyar a las personas con trastornos que resultan en discapacidades intelectuales y de desarrollo (IDD, por sus siglas en inglés) (en inglés): Proyectos financiados por NIDILRR que apoyan a las personas con IDD a vivir vidas saludables y activas y participar en la fuerza laboral; y para apoyar a las familias que brindan cuidados.

Investigaciones para apoyar a personas con trastornos que resultan en baja visión, sordera o pérdida auditiva, o pérdida de la comunicación (en inglés): Proyectos financiados por NIDILRR en estas áreas realizan investigaciones en el empleo y educación, desarrollan tecnología desde aplicaciones a pantallas táctiles, y trabajan en las opciones exitosas de comunicación aumentativa y alternativa como las interfaces de computadora-cerebro.

Además, NIDILRR financia una gran cantidad de proyectos que se centran en la transición de jóvenes con discapacidades a través de la escuela a la universidad y en el lugar de trabajo. Otros proyectos se centran en apoyar a los empresarios y las personas que buscan trabajo para construir lugares de trabajo inclusivos. También hay proyectos que se centran en la vida independiente y participación comunitaria, desde la comprensión de las políticas de atención médica y cómo abogar y administrar su salud hasta los recursos para los padres con discapacidades. Explore la comunidad de concesionarios actual mediante los dominios de resultados de NIDILRR para obtener más información: https://www.naric.com/?q=es/content/los-proyectos-por-los-dominios-de-resultados.

Si usted es una persona con una experiencia vivida con un trastorno raro, ya sea usted o alguien que usted ama, hay recursos para ayudarle. El tema del Día de Trastornos Raros de 2019 es #ShowYourRare  (Muestra Su Rareza en inglés), destacando cuán grande y diversa es la comunidad de enfermedades raras. Muestre Su Rareza y conéctese con su comunidad.

About mpgarcia

I'm the Bilingual Information/Media Specialist at NARIC.
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