¿Qué es el síndrome de Down?

Marzo es el Mes de la Concientización sobre las Discapacidades de Desarrollo y, esta semana, el personal de NARIC quisiera destacar el síndrome de Down. La Clínica Mayo define el síndrome de Down como un trastorno genético que es “causado cuando la división anormal de las células resulta en extra material genético del cromosoma 21.” El síndrome Down varía en la severidad y causa discapacidad intelectual y retrasos de desarrollo por toda la vida. En algunas personas, el síndrome de Down puede causar problemas de salud adicionales, tales como la obstrucción intestinal, la psoriasis, infecciones del oído, pérdida de audición y visión pobre.

El extra material genético del cromosoma 21 que resulta de las anomalías de la división celular es responsable de las características y los problemas de desarrollo del síndrome de Down. Hay tres variaciones genéticas que pueden causar el síndrome de Down:

  • El síndrome de Down mosaico es una forma rara del síndrome de Down. Los niños con este tipo de síndrome de Down tienen algunas células con una copia extra del cromosoma 21. La división celular anormal después de la fertilización causa este mosaica de células normales y anormales.
  • El síndrome de Down por translocación se produce cuando parte del cromosoma 21 es translocado o es unido a otro cromosoma antes o durante la concepción. Las personas con este tipo de síndrome de Down tienen las dos copias usuales del cromosoma 21; sin embargo, el material adicional del cromosoma 21 también está unido al otro cromosoma. El síndrome de Down por translocación es la única forma del síndrome de Down que puede ser hereditaria, pero solo 4 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen esta forma del trastorno.
  • La trisomía 21 provoca el síndrome de Down cerca de 95 por ciento del tiempo. En este caso, las personas con trisomía 21 tienen tres copias del cromosoma en lugar de las dos copias normales en todas las células. La división celular anormal durante el desarrollo de la célula espermatozoide u óvulo hace esto.

En la actualidad, no existen factores conductuales o ambientales que causan este trastorno. Y aparte del síndrome de Down por translocación, no se hereda. Sin embargo, algunos padres tienen una mayor probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down. Los factores incluyen la edad materna avanzada, ya tener un hijo con síndrome de Down, y si los padres son portadores del síndrome de Down por translocación.

Recomendado por el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos independientemente de la edad de la madre que espera, las pruebas de detección pueden indicar la probabilidad que una madre está embarazada con un bebe con síndrome de Down y las pruebas diagnósticas pueden identificar si su bebe tiene el síndrome de Down. Si está embarazada, hable con su médico(s) sobre los tipos de pruebas, sus ventajas y desventajas, sus beneficios y riesgos, y lo que significan los resultados. Es posible que su médico puede recomendarle que hable con un asesor de genética. Visite la página web de la Clínica Mayo sobre estas pruebas de detección y de diagnóstico para obtener más información.

Un niño con síndrome de Down puede tener una variedad de condiciones relacionadas al síndrome de Down. Estas condiciones pueden volverse más prominentes a medida que la persona envejece. Estas condiciones pueden incluir los defectos del corazón, leucemia, y enfermedades infecciosas debido a las anormalidades en sus sistemas inmunes, demencia, apnea del sueño, obesidad, y otros problemas. Para obtener más información sobre estas condiciones, visite la página web de la Clínica Mayo sobre las complicaciones relacionadas con el síndrome de Down. Por el otro lado, el tiempo de vida para las personas con síndrome de Down se ha aumentado de manera exponencial. Por ejemplo, un bebe con síndrome de Down que nació en 1910 no suele vivir hasta la edad de 10 años. Un poco más de un siglo más tarde, las personas con síndrome de Down pueden esperar vivir más allá de los 60 años, dependiendo de la gravedad de los problemas de salud o condiciones secundarias.

Los programas de intervención temprana juegan una función importante para los bebés y niños con síndrome de Down. Estos programas suelen incluir a los terapeutas y educadores especiales, cuyo objetivo es ayudar a su hijo a desarrollar el lenguaje, habilidades sociales y motoras, y habilidades de auto-ayuda. Los ayudan a realizar sus capacidades potenciales y pueden hacer una diferencia en la calidad de vida de los niños. Los programas de intervención temprana están disponibles en la mayoría de los estados y los tipos y la duración de los programas pueden variar. Actualmente, NIDILRR está financiando un proyecto sobre una intervención que promueve el comportamiento dirigido por los objetivos en los bebés con síndrome de Down.

Como padre o abuelo reciente o expectante, usted puede experimentar un rango de emociones cuando se entera de que su hijo o nieto tiene síndrome de Down. Hay varios pasos que usted puede tomar para prepararse y encontrar la información y apoyo que usted necesita para cuidar a su hijo o nieto. Estos pasos incluyen encontrar un equipo de profesionales confiados, incluyendo los proveedores de atención de salud y maestros, que pueden ayudarle a evaluar los recursos en su área y que pueden explicar los programas estatales y federales para los niños con discapacidades; buscar otras familias que están lidiando con los mismos problemas, su comunidad puede tener grupos de apoyo para los padres de niños con síndrome de Down; y esperar un futuro brillante ya que la mayoría de personas con síndrome de Down pueden vivir una vida plena con sus familias o independientemente, asistir a las escuelas regulares, y tienen puestos de trabajo.

La comunidad de NIDILRR ha estado haciendo la investigación sobre el síndrome de Down y áreas relacionadas por muchos años. Realizamos una búsqueda de nuestra colección de publicaciones de los concesionarios de NIDILRR y ¡encontramos más de 40 años de valor de la investigación! Éstos son sólo algunos de esos artículos:

  • Los perfiles de la función ejecutiva cotidiana en los niños pequeños con síndrome de Down. (J69049 – En inglés).
  • La función escolar en los estudiantes con síndrome de Down. (J69048 – En inglés).
  • “Tengo una vida buena”: El significado del bienestar desde la perspectiva de adultos jóvenes con síndrome de Down. (J69392 – En inglés).

Hay una gran cantidad de recursos disponibles para las personas con síndrome de Down y sus familias. Éstos son sólo algunos de ellos:

  • El Centro de Información y Recursos para los Padres proporciona información en inglés y español a los padres de niños con síndrome de Down que incluye información sobre la educación, consideraciones de salud, información para los estudiantes secundarios con síndrome de Down, una lista de organizaciones, y consejos para los padres y maestros.
  • La Asociación Nacional para el Síndrome de Down incluye información para los padres embarazados e información para los padres de bebés y niños pequeños, niños, y adolescentes y adultos con síndrome de Down.
  • La Fundación Global del Síndrome de Down proporciona información sobre el síndrome de Down, las investigaciones, y atención médica. También proporcionan una lista por estado de las organizaciones conocidas de síndrome de Down.

Si desea encontrar recursos en su área, no dude en ponerse en contacto con los especialistas de información de NARIC llamando al 800/346-2742 o enviando un correo electrónico a NARICInfo@heitechservices.com.

About mpgarcia

I'm the Bilingual Information/Media Specialist at NARIC.
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