¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta?

Un trastorno genético caracterizado por huesos frágiles que se rompen con facilidad, osteogénesis imperfecta (OI) es también conocida como “enfermedad de los huesos frágiles.” Las personas nacen con este trastorno y les afectará a lo largo de sus vidas. OI a menudo incluye la debilidad muscular, la pérdida de audición, fatiga, los huesos curvos, escoliosis, escleróticas azules, dientes quebradizos, y baja estatura y cada persona se enfrentará a diferentes problemas médicos dependiente en el grado de severidad. OI es causada por una mutación genética que da forma a la producción del cuerpo de colágeno en los huesos y otros tejidos. Según la Fundación de Osteogénesis Imperfecta, OI no es causada por una mala alimentación i bajos niveles de calcio.

De acuerdo con la literatura, hay ocho tipos de OI. La mayoría de personas con OI tienen una mutación de los genes del colágeno tipo 1, mientras que otras personas pueden tener OI que es causada por mutaciones en el gen de la proteína asociada con el cartílago o el gen LEPRE1. OI ocurre por igual entre los géneros y grupos raciales y étnicos. El diagnóstico inicial de OI se basa en el examen de un médico. Las pruebas genéticas están disponibles para confirmar un diagnóstico de OI. Los tratamientos se centran en minimizar las fracturas, maximizar la movilidad, y maximizar la función independiente y salud general, y pueden incluir la terapia física y ejercicio seguro (como la natación), yesos/férulas/envolturas para los huesos rotos, los apoyos para apoyar las piernas/tobillos/rodillas/muñecas, cirugía ortopédica, medicamentos para fortalecer los huesos, y los dispositivos de movilidad.

El Centro de Investigación de la Ingeniería de Rehabilitación sobre las Tecnologías para los Niños con Discapacidades Ortopédicas financiado por NIDRR (H133E100007) lleva a cabo proyectos de investigación y desarrollo que abordan las necesidades de los niños con discapacidades ortopédicas, incluyendo OI. La colección de NARIC incluye los artículos de este proyecto de NIDRR sobre OI. Estos artículos incluyen:

  • Imágenes 3D a escala micromética de la red de canales de hueso cortical en la osteogénesis imperfecta humana (OI). Número de Acceso de NARIC: O18894.
  • Análisis de la potencia de empuje de despegue durante la locomoción en niños con osteogénesis imperfecta tipo 1. Número de Acceso de NARIC: J65286.
  • Almacenamiento y los módulos de pérdida de hueso en osteogénesis imperfecta (OI). Número de Acceso de NARIC: O18895.

Para obtener más información, puede ponerse en contacto con los especialistas de información de NARIC a través de chat, teléfono: 800/346-2742, o correo electrónico. También puede obtener más información a través de la Fundación Osteogénesis Imperfecta. También puede ayudar a crear conciencia acerca de OI a través del Día de Eje, que se celebra el 6 de mayo cada año.

About mpgarcia

I'm the Bilingual Information/Media Specialist at NARIC.
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